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表皮水溶解性水疱性片麻痺、ジストロフィー性表皮水疱症、接合部表皮水疱症、およびキンドラー症候群の4つの主なタイプがある. 管理には創傷ケア、疼痛管理、感染症のコントロール、栄養補助、合併症の予防と治療が含まれる. 彼らは以下のタイプに分類されています:: 596 表皮水疱症シンプレックス 主な記事：表皮ブリーザシンプレックス 表皮水疱症シンプレックスは表皮水疱症の一種であり、擦れ部位に水疱を引き起こす. それは典型的には手足に影響を与え、通常は常染色体優性の様式で遺伝し、ケラチン遺伝子KRT5およびKRT14に影響を及ぼす. したがって、皮膚の機械的ストレスに耐える完全性および能力に影響を及ぼすケラチン化の失敗がある. 接合性表皮剥離水疱 主な記事：接合上皮水疱症（薬） 接合性表皮水疱症は、ラミニンおよびコラーゲンに影響を及ぼす遺伝性疾患である. この疾患は、基底膜ゾーンの薄層内の水疱形成によって特徴付けられ、599であり、常染色体劣性様式で遺伝する. また、摩擦の部位、特に手や足に水疱を呈し、子どもや成人に起こり得る変異を有する. ジストロフィー性表皮水疱症 主な記事：ジストロフィー表皮水疱症 ジストロフィー性表皮水疱症は、皮膚および他の器官に影響を及ぼす遺伝的変異型である. ジストロフィー性表皮水疱症は、タンパク質VII型コラーゲン（コラーゲンVII）をコードするヒトCOL7A1遺伝子内の遺伝的欠陥（または突然変異）によって引き起こされ、. 表皮水疱疹およびアルボパプロード様表皮水疱症（Pasini's disease）は、この疾患のまれなサブタイプである. その他の遺伝 OMIM 名 軌跡 遺伝子 609638 表皮水疱症、致死性真菌症 6p24 DSP 表皮ブロッコウ取り込み 主な記事：Epidermolysis bullosa acquisita アカルピーリング 主な記事：剥離皮膚症候群 病態生理 このセクションでは、検証のためのより多くの医学的参照が必要であるか、または主要な情報源にあまりにも頼っている. 調達されていない、または調達が不十分な素材は、挑戦され、取り除かれることがあります. （2017年10月） ヒトの皮膚は、表皮と呼ばれる最も外側の層と、真皮と呼ばれる下の層の2つの層からなる.

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健康な皮膚を持つ個体では、これら2つの層の間にタンパク質アンカーがあり、それらが互いに独立して動かないようにする（せん断）. EBで生まれた人では、2つのスキンレイヤーにプロテインアンカーがないため、擦り傷や圧迫などの軽微な機械的摩擦でも非常に脆い肌になります。外傷によって皮膚の層が分離し、水疱や痛みを伴う. さらに、慢性的な皮膚損傷の合併症として、EBに罹患している人々は、皮膚の悪性腫瘍（癌）のリスクが高い. 診断 表皮水疱症は、免疫蛍光マッピングによる創傷の縁の皮膚（パンチ）生検、または血液サンプルおよび遺伝子検査を介して診断することができる. 処理 ラミニン5修飾幹細胞の移植による表皮水疱症の治療 最近の研究は、皮膚で産生されたケラチンの混合物の変化. 54種のケラチン遺伝子が知られており、そのうち28種はI型中間フィラメント遺伝子に属し、26種はヘテロダイマーとして働く. これらの遺伝子の多くは、実質的な構造的および機能的類似性を共有するが、それらは、細胞タイプおよび/またはそれらが通常産生される条件. 生産のバランスが突然変異した機能不全のケラチン遺伝子から無傷のケラチン遺伝子にシフトすることができれば、症状を軽減することができる. 例えば、ブロッコリーに見出される化合物であるスルフォラファンは、妊娠したマウス（5モル/日= 0）に注射したときに、影響を受けた仔を視覚的に同定することができない点までマウスモデルにおけるブリスターを減少させることが分かった. 2008年現在、ミネソタ大学の臨床研究では、EBを有する2人の兄弟の1人である2歳の子供に骨髄移植が行われています. 子供の兄に対しても2回目の移植が行われており、3回目の移植はカリフォルニアの赤ちゃんに予定されている. しかしながら、骨髄移植が必要とする重度の免疫抑制は、大規模な水疱および皮膚糜爛を有する患者において重大な感染の重大な危険を引き起こす. 事実、これまでに治療された小グループの患者のうち、表皮水疱症のための骨髄移植の準備または施設の中で少なくとも4人の患者が死亡した. 2015年に実施されたパイロット研究は、全身性顆粒球コロニー刺激因子（G-CSF）が、ジストロフィー性表皮水疱症患者の創傷治癒の増加を促進し得ることを示唆している. この研究では、ジストロフィー表皮水疱症の7人の患者を皮下G-CSFで6日間毎日治療し、その後7日目に再評価した. モニタリング 表皮浮腫病変活動性および瘢痕指数（EBDASI）は、表皮水疱症の重症度を客観的に定量化するスコアリングシステムである.

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EBDASIは、オーストラリアのシドニーにあるニューサウスウェールズ大学のSt George HospitalのDedee Murrell教授と学生チームのメンバーによって開発され、検証されました. 2013年にエジンバラで開催されたInternational Investigative Dermatology会議で発表され、2014年にAmerican Academy of Dermatologyのジャーナルに論文ベースのバージョンが掲載されました. 予後 2014年の研究では、3種類の表皮水疱症単純（EBS）、接合部表皮水疱症（JEB）、およびジストロフィー表皮水疱症（DEB）に例を分類 - と死の彼らの時間を見直し. 最初の2つのタイプは幼児期に死亡する傾向があり、成人期初期に死亡する傾向があった. 疫学 概算で20万人の生存出生がEBと診断され、一般の人口の9,000万人がこの状態を有する. これらの症例の約92％は、表皮水疱症単純（EBS）であり、5％がジストロフィー性表皮水疱症（DEB）であり、1％が接合表皮水疱症（JEB）であり、2％が未分類であります. キャリア周波数の範囲は、JEBの場合は333に、DEBの場合は450に1になります。 EBSのキャリア周波数は、JEBまたはDEBよりもはるかに高いと推定される. 社会と文化 映画 2004年には、2004年にChannel 4のドキュメンタリー「The Boy Without Skin Fell Off」で、ジョニー・ケネディの生と死を記録したEBのイギリス人. 米国では、2003年からのHBOのドキュメンタリーMy Flesh and Bloodについても同じことが言えるだろう. カナダでは、The Sports Networkのジョナサン・ピトレ（Jonathan Pitre）に関するドキュメンタリー映画賞が受賞し、少年の病気、治療、死亡に関する広範な報道が行われた. 他の名前 感染した人を説明するために使用される他の用語には、蝶の羽として肌が壊れやすい「蝶の子供」、「綿毛の幼児」、.

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も参照してください ジョニーケネディ 遺伝的異常のリスト 参考文献 ^ a b c d e f g h i j k "Epidermolysis bullosa". ^ a b c d e f g h i j Tabor、A; Pergolizzi JV、Jr;マーティ、G;ハーモン、J。コーエン、B。 Lequang、JA（2017年5月）. 「COL7A遺伝子におけるホモ接合型5818delC突然変異によるHallopeau-Siemensジストロフィー表皮形成水疱」. ^ジェームス、ウィリアム;ベルガー、ティモシー; Elston、Dirk（2005）. ^ Varki、Roslyn;サドウスキ、サラ; Uitto、Jouni; Pfendner、Ellen（2007-03-01）. ジストロフィー亜種におけるVII型コラーゲン突然変異および表現型遺伝子型相関 ". 「表皮水疱症：表皮水疱症の特徴的な臨床病理学的特徴を有するジストロフィー性表皮溶解症」. ; DePianto、Daryle; Dinkova-Kostova、Albena T. 「スルホラファムによるケラチン生合成の再プログラミングは、表皮水疱形成単層における皮膚の完全性を回復する」. 関連または関連のない造血幹細胞源のいずれかから移植されたハーラー症候群を有する27人の患者の結果は、. ^ファイン、ジョー・デイヴィッド;マヌス、ベッキー; Frangoul、Haydar（2015年7月）. 「全身性顆粒球コロニー刺激因子（G-CSF）は、ジストロフィー表皮水疱症（DEB）における創傷治癒を促進する：パイロット試験の結果」. ^新規表皮採取ブロモサ病活動および瘢痕指数（EBDASI）の開発、信頼性および有効性. Loh CH、Kim J、Su JC、Daniel BS、Venugopal SS、Rhodes LM、Intong LR、Law MG、Murrell DF.

膠原蛋白 蛋白 英語 スラング 評価

^ Marinkovich、MP;ウェルズ、MJ;ペリー、V。 James、WD; Ortonne、JP（2007年12月3日）. ^ Pfendner、Ellen; Uitto、Jouni; Fine、Jo-David（2000-11-07）. ^アンドリュー・ダフィー、「ジョナサン・ピトレのTSNドキュメンタリーがスクリーン賞を受賞」. ^希少な皮膚病から17歳で死亡したオタワ少年ジョナサン・ピトレ、CBC News、2018年4月6日. ^ Gena Brumitt Gruschovnik、DEBRA国際執行委員会. 外部リンク ウィキメディアコモンズには、表皮ブロッソに関連するメディアがあります.